8岁罕见病患儿的妈妈又怀孕了咋办？这AI医生开出诊断单，启动万人临床验证

8岁的哥哥患有一种罕见病，高度近视900度，而他的妈妈又怀孕了——该不该生，如何取舍？此时，人类医生请来AI医生开诊断单。

2月28日国际罕见病日，作为全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统，DeepRare在上海交通大学人工智能学院发布核心成果，并启动“全球万人临床验证计划”。

DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）

在上海市罕见病诊治中心——上海交大医学院附属新华医院，医学循证推理智能体DeepRare帮助这位怀孕母亲，获得产前诊断机会，成为临床真实案例。她的第一个孩子因先天性眼部异常——眼轴畸形就诊，并伴有轻度鸡胸、先天性心脏病（房缺）、腭裂，但智力正常。同时，父母均无相关表型。

如今，母亲已怀孕12周，急需产前咨询：下一胎发病风险几何？接诊医生告知DeepRare系统这些主诉症状，并导入体格检查数据，如头围51.5厘米、脊柱无明显侧弯、睾丸体积2毫升且质地尚可，等等。

DeepRare系统推理架构图

通常情况下，这样的孕检需要全面的遗传学检查和评估，比如基因外显子测序、外周血核型分析等，但需要等1到2个月时间。但这位妈妈已发现怀有3个月的身孕，如再等到孕期达4、5个月——最终检查结果几乎是等不起的。

好在，DeepRare对此启动AI诊断推理过程，从HPO表型分析、资料检索，到初步判断、反思判断，指出患儿的Stickler综合征1型是最合理的诊断，但需要解释他的非典型特征，如小头畸形、生殖器发育不良等。Stickler综合征是一种遗传性结缔组织疾病，由胶原蛋白基因突变引起，主要累及眼睛、听觉系统、骨骼关节及面部特征。

转化医学领域的领军人物、数字医疗泰斗、美国斯克里普斯研究转化研究所（Scripps Research）所长 Eric Topol 将 DeepRare 视作Agentic AI在医学领域的优秀范例。

与上海交大人工智能学院医工结合的新华医院科研处处长余永国教授认为，DeepRare首次就诊就告知疾病方向，极大减轻孕妇的心理压力及对未知的恐惧。该病呈现显性遗传模式，而在父母无表型的情况下，通常为新发变异所致，因此下一胎的发病风险大幅降低。

事实上，这一病例表型横跨眼科、骨科与心内科等多科室，对比之下，首次接诊的人类医生尚无诊疗思路，而DeepRare则成功整合了眼、胸廓及心脏、腭部等多维特征，助力跨学科疑难病例诊断。6周也就是1个半月后，相关基因外显子测序检测到了患者COL2A1基因的新发致病性变异，确认了AI医生的诊断无误。余永国表示，这有效避免了在常规诊疗中因仅关注单一器官而导致的漏诊，展现了AI在临床实战中的破局能力。

全世界已知的罕见病超过7000种，且症状复杂、异质性高，误诊率在50%左右，平均确诊时间达4.7年，人均累计可避免的成本为8.6万至51.7万元。作为DeepRare项目技术团队的牵头人，上海交大人工智能学院副院长张娅称，医学知识大约每73天就要翻番，人类医生难以覆盖海量且高速演进的临床信息，在诊断中面临“记不住、配不准、查不全、想不到”四大痛点。

截至目前，DeepRare在线诊断平台已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。其诊断准确率在AI同行中刷新多项世界纪录，并在极罕见疾病诊断中展现出对稀缺数据的卓越推理能力。通过生成完整、透明、可回溯的证据链条，它以极高的证据链准确率打破了医疗AI辅助决策长期存在的“黑盒”难题。

当天“全球万人临床验证计划”正式启动，将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒，利用数万例复杂病历进行极限压力测试，重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性，在“盲区”中找寻光亮，为罕见病患者跑赢时间。

“该研究让罕见病诊疗从漫长的‘马拉松’变为高效的‘百米跑’。”中国工程院院士、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利表示，这一系统标志着中国人工智能研究进入临床深水区，“AI让罕见，清晰可见”成为共同使命。

题图来源：徐瑞哲 摄