患地中海贫血的孕妇生孩子危险吗？

地中海贫血（以下简称地贫）即珠蛋白生成障碍性贫血，或称海洋性贫血，是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。该疾病在我国多见于广东、广西、海南和四川地区。

患有地贫的孕妇生孩子具有一定的危险性，具体危险程度与孕妇地贫程度有关。地贫的主要症状是贫血，表现形式包括α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血，这两种类型在临床上最为常见。具体表现形式因严重程度不同而不同。

α型根据其病情轻重情况，可分为以下4型：

1.静止型：患者无症状，红细胞形态正常，患儿出生时脐带血中HbBart’s（巴氏血红素）含量为0.01—0.02，出生3个月后即消失。

2.轻型：患者无症状，红细胞形态有轻度改变，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，血红蛋白A2和血红蛋白F含量正常或稍低。患儿脐带血HbBart’s（巴氏血红素）含量为0.034—0.140，出生6个月后可完全消失。

3.中间型：又称血红蛋白H病，患儿出生时无明显症状；婴儿期后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物（如去痛片）、抗疟药物（如磷酸氯喹片）等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

4.重型：又称HbBart胎儿水肿综合征，胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，胎盘巨大且质脆。

β型根据其病情轻重情况，可分为以下3型：

1.重型：又称Cooley贫血，患儿出生时无症状，3—12个月大时开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。常需每4周左右输红细胞以纠正严重贫血。长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生易导致骨骼变大、髓腔增宽；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。该病如不输红细胞以纠正严重贫血，多于5岁前死亡。若只纠正贫血，不进行铁螯合治疗，易并发含铁血黄素沉着症。

2.轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大，能存活至老年。

3.中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

地贫筛查主要包括以下几点：

1.血常规检查：地贫在血常规检查中，主要表现为平均红细胞体积小于80fl，平均红细胞血红蛋白含量小于27pg。

2.血红蛋白电泳检查：发现有血红蛋白A2大于3.5%，可能提示地贫。

3.肽链检查：如果发现有肽链缺失阳性，一般可诊断为地贫，正常情况下为阴性。

4.地贫基因检查：这是确诊地贫的有效方法，可发现染色体位点的缺失、突变等。

地贫一般出现在胚胎阶段，临床多建议在妊娠24周前进行地贫筛查。如果通过产前检查诊断发现胎儿存在重型地贫，建议由妇产科医生评估后，及时进行引产手术。

治疗上，轻型和静止型通常无需特别治疗，对于重型和中型，要维持血红蛋白浓度，以保证患儿的生活质量。严重贫血或出现溶血危象时，需要输血治疗。治疗目标是维持血红蛋白浓度，防治并发症。最新研究显示，异基因造血干细胞移植可能是更有效的治疗方法。

总的来说，若孕妇地贫程度为轻度，一般生孩子的风险较小，但仍需在孕期密切关注孕妇和胎儿的情况。地贫程度为中度或重度的孕妇，孕期极有可能发生心源性疾病，并且在产后或孕晚期有较大可能引发心衰。地贫具有一定的遗传性，患有地贫的孕妇，胎儿出生后也易出现相同病症。建议患有地贫的女性进行全面检查，在医生指导下进行备孕。若已怀孕，需遵医嘱按时进行全面孕检，时刻关注自身情况及胎儿生长发育状况，同时注意及时输血，将血红蛋白水平维持在正常水平，保证胎儿及自身健康。