医院急寻:“超雌”综合征妈妈,你在哪里?

发布时间:2024-12-30 14:18  浏览量:5

“有点急,但联系不上

她的双胞胎儿子已1岁多了

为了宝宝健康

我们想为宝宝免费做一次

染色体检查……”

12月29日

江苏淮安市第一人民医院

生殖健康与不孕症科

副主任医师许金环给记者致电

想通过新闻寻找产妇徐女士(化姓)

据院方介绍,这位产妇在该院通过试管婴儿助孕方式产下双胞胎男婴,因为她是一名“超雌”综合征患者,不排除有遗传可能,希望徐女士看到报道后通过医院与其联系并带孩子前来检查。

据了解,徐女士是淮阴区人。2023年,因婚后两年多未孕,徐女士来到该院就诊时,许金环当时就注意到徐女士的不同之处:身高1米67左右,手指纤长,腿很也长,长相清秀,但是有点木讷。

初步诊断徐女士为卵巢早衰。医院随即对徐女士进行外周血染色体核型分析检查。染色体核型分析结果为47,XXX ,也就是超雌综合征

随后,医院临床医生联合遗传实验室人员,向徐女士及家属详细解释超雌综合征患者的生育方式,以及各种助孕方式的利弊。最后徐女士选择试管婴儿助孕。幸运的是,徐女士第一次试管婴儿助孕就顺利怀孕,生下一对双胞胎男婴。

因此,根据时间推算,徐女士的双胞胎宝宝已经1岁多了。医生指出,超雌综合征通常情况下可能会遗传,所以医院想为徐女士的双胞胎儿子免费做一次染色体筛查。

医生解释,超雌综合征是指女性的X染色体比正常的女性(46,XX)多了一条或以上,也称X三体综合征。超雌综合征女性无明显异常,70%女性青春期发育正常,生育能力可正常,但自然流产及不良孕产史发生率较正常人群高;约30%患者卵巢功能低下、卵巢早衰、原发或继发闭经等。

医生介绍,超雌综合征女性这种额外多出的一条的X染色体可能来自父亲,也可能来自母亲,但多数情况下来自母亲,因此被称为“超级女生”。

可能与额外的X染色体有关,生长激素水平较高,“超级女生”通常身材较高,四肢较长,手指纤细,平均身高在165cm以上,面部特征较为柔和,皮肤细腻。

而部分超雌综合征女性可能出现轻微的发育不良的情况,如上颌骨发育不足,导致牙齿排列不齐以及学习能力和社交能力可能稍逊于同龄人。

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