国内首例！多项产前诊断技术联合运用助准妈妈圆健康宝宝梦

新重庆-重庆日报 记者 李周芳

胎儿染色体异常、脑部发育风险……28岁的小林一度以为此生与健康宝宝无缘，然而，重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心的一项创新技术，为她点燃了新的生育希望。3月12日，记者从该院了解到，通过多项产前诊断技术的联合运用，小林夫妇成功迎来了健康的宝宝。

此前，小林怀孕24周时做了一次常规B超检查，检查显示，胎儿左侧脑室宽度远超正常范围，且可能存在染色体异常。小林十分担心，“孩子还能要吗？我们还能有健康的宝宝吗？” 随后，该院产前诊断中心潘鑫医生团队迅速介入，通过羊水穿刺结合多项基因检测技术，最终发现胎儿4条染色体出现复杂交互易位，其中关键基因断裂导致脑部发育异常。“就像电路板被剪断了关键线路，孩子出生后可能出现严重智力问题。”潘鑫用通俗比喻向小林夫妇解释。

在了解具体情况后，小林夫妇忍痛决定放弃妊娠，但事情并未因此结束。产前诊断团队还联合产科、儿科、遗传学专家为小林制定了后续生育计划：“通过对夫妻俩进行遗传学检查，发现这次胎儿染色体问题为偶发，下次怀健康宝宝的概率很高。”潘鑫留下联系方式，叮嘱他们备孕期间随时咨询。一年后，小林自然受孕，产前诊断中心全程监测，确保胎儿健康。如今，他们的宝宝已经出生，很健康。

潘鑫介绍，此次精准诊断的背后，是多项“硬核”技术的支撑：高清基因扫描锁定染色体异常区域，超长基因测序精准定位断裂点，结合父母基因比对明确病因……产前诊断中心团队首次在国内实现了复杂四条染色体交互易位的完整组装，这些技术如为小林夫妇提供了科学决策依据，也为更多家庭带来了新的希望。

就此，潘鑫提醒，高龄孕妇、有不良孕产史或产检异常的人群，应尽早进行产前诊断。