这种胎儿染色体问题，年轻孕妇反而更易中招！听劝这样预防更有效

今天是3月21日世界睡眠日，同时也是世界唐氏综合征日，今天我想谈谈唐氏综合征的话题。

在我们的传统认知中，母亲高龄是怀上唐氏儿的重要原因，事实上在临床上对35岁以上高龄孕妇的筛查也更严格。

但是，真实世界的分析发现，母亲年龄并非唐氏筛查的豁免权，因为越来越多的研究发现，年轻育龄女性中招唐氏儿几率越来越高。

01高达85.8%唐氏患儿母亲为30岁以下

有研究把近三年来本院儿科就医的21三体综合征婴幼儿进行分析，结果发现14名患儿中出生时母亲年龄在30岁以下者占85.8%，35岁和40岁母亲所生患儿各占一例。

其他因素主要是第一次怀孕，第一胎占比71.4%，城市患儿与农村患儿比例是1:1，没有明显的城乡差异。

农村母亲生育前有农药接触史，而城镇患儿母亲有6例没有明确接触有毒物质史。

还有一个珠海研究发现，三年内通过产前诊断和出生后诊断的方法检出21三体96例，产前诊断21例，出生后诊断75例。

在调查这些21三体胎儿的母亲年龄时发现，母亲育龄＜35岁占84.4%(74/88)，≥35岁占15.9%(14/88)，年轻化趋势非常明显。

近年国外的多想研究也提示，80%的21三体综合征为35岁以下孕妇所生。

这提示我们21三体综合征的发生年龄有年轻化趋势，提示存在其他影响21号染色体不分离的因素。

02导致21三体的非年龄因素

21三体综合征的成因是由于精卵细胞在减数分裂过程中21号染色体没有发生分离造成的。

长期以来人们普遍认为21号染色体不分离的主要危险因素是母亲年龄增高。

资料显示，额外的21号染色体有80%来自母亲，21三体综合征患儿可以在母亲任何年龄出生，但从30岁开始逐渐增加。

因为随着女性年龄增大，其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点背“磨损”消弱而最终导致减数分裂时染色体异常。

其中25-29岁的母亲频率为1:1350，45岁以上母亲频率为1:50。

但是上面的研究发现母亲年轻反而更容易导致唐氏儿活产，颠覆了以往的认知，综合文献分析，认为具体表现在以下几方面。

叶酸代谢相关基因异常

研究者分析这主要可能是因为年轻孕妇生育21三体综合征患儿可能存在遗传易感性，尤其是叶酸代谢相关酶基因的突变，可能是21三体综合征发生的易感因素。

母体亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶等叶酸代谢相关基因多态性可能引起叶酸代谢异常，这与21三体综合征发生密切相关。

叶酸代谢相关基因突变对21号染色体充足和分离关键区域的甲基化模式有影响。

环境毒素损伤

研究者认为导致母亲育龄年轻化的因素有很多，因为女性在胎儿时期的发育就已达到减数分裂I的前期，以后要保持在这个时期。

一个卵巢有形成大约40万个卵的潜力，可是大约只有400个卵达到成熟。

可以设想在长年累月中必定有各种因素（如辐射、环境毒素、药物或感染等）对卵细胞发生影响，导致它们容易发生不分离，染色体损伤。

现代化工业污染、新合成的化学物质不断应用于各个领域，比如农药、防腐剂、药物、食品添加剂、化妆品、汽车尾气等以各种形式进入环境，都会对女性卵子产生影响。

年轻女性认识不足

很多年轻孕妈认为21三体主要发生在高龄孕妇身上，自己本身比较年轻，所以忽视了相关检查的重要性。

相关职业风险

国外的一项研究发现，生产工人中MII非分离的几率大大增加，足足增加超三倍，生产工人组中长期接触有机溶剂是MI非分离的重要预测因素。

所以，预防21三体每一个孕妇都必须重视起来，甚至没有任何高危因素的家庭，并不是年轻就可以掉以轻心的。

长期睡眠不足

我们人体在睡眠状态下会分泌一种激素，那就是褪黑激素，年轻女性戒不掉的熬夜，褪黑激素分泌严重不足，对卵子的减数分裂影响巨大。

所以，世界睡眠日和世界唐氏综合征日在同一天并非偶然，减少21三体，年轻女性好好睡觉也很关键。

03严守四道筛查防线

在21三体的筛查中，超声筛查是最重要的手段，有一份回顾性研究发现，超声筛出率占到所有筛查手段的49.2%，所以姐妹们一定要重视NT的作用。

有研究发现，在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的胎儿超声表现中，21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为最典型特征。

所以，孕早期NT超声就像第一次“排雷演习”，配合血清学筛查组成双保险。

中期唐氏筛查则是唐筛检查的第二次校准。

对于临街风险值的情况，新型的无创DNA检测通过母体血液就能捕捉胎儿染色体信号，准确度超95%。

当检测提示异常时，羊水穿刺仍然是诊断金标准，虽然存在千分之三的流产风险（但这个风险也并非技术因素），但精准度无限接近100%。

04唐筛高风险无创低风险还做羊穿吗？

圈姐曾经听过这样一个故事，一位姑娘唐筛查出21三体高风险，当地医生建议羊水穿刺，但是她比较担心羊穿有流产风险，于是选择了无创DNA。

无创结果很快出来了，提示T21、T18、T13均低风险，如果这不是一个细心的姑娘，估计检查就要在这里划上句号了。

这位姑娘还是不放心，又做了羊穿，结果羊穿提示21三体高风险，这个结果让姑娘非常不解，这到底是怎么回事呢？

这里我们要知道无创DNA检测的是与胎儿有关的遗传物质，检查的是妈妈血浆中来自胎盘的破碎DNA片段。

对，你没看错，是来自胎盘，而非胎儿。

胎儿和胎盘来自同一颗受精卵，在大多数情况下其遗传物质是完全一样的，胎盘可以作为宝宝的发言人，检测它可以知道胎儿的情况。

可是，在少数情况下，来自胎盘的DNA和真实的胎儿DNA不完全一样，所以，无创DNA的结果和胎儿的真实情况可能存在差异。

这对我们这个圈子的姐妹来说太有借鉴意义了，如果您查出唐筛高危，最好的建议就是羊水穿刺，这是目前最可靠的金标准。

我们圈姐姐妹的孩子都是珍贵儿，所以产前诊断对我们来说更有意义，医院一般要求分娩年龄35岁是羊穿的目标人群，但圈姐认为珍贵儿都值得羊穿。

无论年龄大小，每一位妈妈都肩负着孕育新生命的神圣使命，年轻并没有唐筛的豁免权，科学的产前检查就是我们送给宝宝的第一份珍贵礼物。

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