万万没想到：怀上唐氏儿竟然有办法拯救！科技让不可能变可能！

孕早期过渡到孕中期，我们需要做12周左右的NT检查、早唐筛查、中唐筛查，有的姐妹可能会直接做无创DNA，高龄姐妹甚至直接要求做羊穿。

以上所有这些检查手段都是为了排查唐氏儿，一旦查出唐氏儿，最后的结果就是以主动流产收场。

流产，这对于一个母亲，无论她是容易怀孕还是非常艰难怀孕，这都是一个巨大的打击，但如果生下唐氏儿 ，这对任何一个家庭都是致命的灾难。

最近日本出现了一个黑科技，可以利用“分子剪刀”，切割掉肚子里胎儿多余的21号染色体，不影响正常染色体，从而拯救肚子里的胎儿。

了解具体技术之前，我们先来更详细了解一下唐氏儿。

01简单了解唐氏儿检测的现状

不知道你身边有没有见过真实的唐氏儿，这是一种先天愚型，在我们国家，每20分钟就有一个唐氏儿出生，现今中国约有100万唐氏综合征患者。

唐氏综合征的发病率约为1/600-1/1000，占小儿染色体病的70%-80%。

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

即便这样，很多姐妹可以接受NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，但是对于准确度最高的羊水穿刺还是有抵触，究其原因还是担心胎儿流产。

但有一项针对孕妇群体的研究发现，孕妇对“分娩唐氏儿”比“羊膜腔穿刺所致流产”更难以接受。

孕妇的这种看起来很矛盾的心理更重要的原因还是唐氏儿一旦发现是没办法救治的。

如果现在对检出的唐氏儿可以进行宫内救治，我想唐氏儿活产的概率会大大降低，这不仅减少了家庭的灾难，更大大减轻了整个社会的负担。

02每一个孕妇都有中招的概率

很多姐妹都有一个误区，认为高龄姐妹中招概率高，35岁以下姐妹中招概率低，就容易放松警惕，以致我们在新闻中看到的很多唐氏儿母亲为年轻女性。

为什么会出现这种情况，我们之前查找中文文献的时候，我清楚地记得一句话：很多高龄女性因为风险高，对检查很重视，反而从出生唐氏儿概率来看是低的。

所以年轻女性请不要轻视这项检查，因为任何一个孕妇都有中招的概率。

我今天还查到一项芬兰研究，在该研究中指出，在芬兰人群中，35岁以下孕妇的唐氏儿流行率约为1/900，而35岁以上孕妇流行率为1/300。

虽然两者有年龄差，但从绝对数量上来看，年轻女性中招概率并不容乐观。

但是两个年龄组人群对这项检查的检测率差异很大，35岁以下人群的检测率仅为74%，而35岁以上人群的检测率为87%。

虽然哪一组人群都有不做这项检查的人，但年轻组的漏查率还是相当高的，主观上的忽视造成了筛查上的漏洞，导致了唐氏儿的活产。

但真正唐氏儿的后果我想哪个家庭也不能接受，如果有这样一项技术，查到唐氏儿是可以治疗的，生出来的宝宝是没有问题的，我想这也会极大减少漏查率。

03日本研究：唐氏儿或许有救了

2025年2月国际知名期刊《PNAS Nexus》发表了一项突破性研究，日本学者用基因编辑技术，成功在实验室细胞中“剪掉”了导致唐氏综合征的多余染色体。

这是针对21号染色体更精准、更高效的清除，为未来治疗唐氏综合征带来希望，到底是怎么做到的，跟着圈姐来看看。

它的操作原理相当于用一把“分子剪刀”+导航仪切掉多余染色体。

CRISPR-Cas9就像一把自带导航的”分子剪刀“，能精准定位并切割特定DNA序列。

等位基因特异性技术就像给剪刀安装“智能导航“，可以区分出正常染色体和多余染色体。

这项技术会在多余21号染色体上安装特殊标记，就像信号灯一样，然后再用CRISPR剪刀剪断该染色体。

细胞会自动分解断裂的DNA，然后通过抑制细胞的“修复本能“（暂时关闭DNA修复基因），提高染色体清除效率。

当前这项技术仅限于实验室阶段，在培养的干细胞和皮肤细胞中，清除多余染色体的成功率高达13.1%。

修复后的细胞基因表达恢复正常，异常发育特征消失。

这项技术亮点多多：

首先，它不破坏正常染色体，可以有效避免癌变风险；

其次，修复后细胞功能能够恢复正常，不像某些疗法会永久改变基因；

最后，它的适用性也很广，对于已经分化的成熟细胞，比如脑细胞、皮肤细胞等也有效。

但是这个项目目前仅仅在细胞层面实验成功了，需要解决如何安全递送剪刀到人体细胞的问题。

另外技术还需要进一步精进，降低脱靶的风险，避免误伤其他染色体。

这项技术从实验室真正走到人体试验阶段，研究者估计可能需要10年以上，真正临床应用需要的时间可能更久。

不过这项研究的意义还是很大的，这是首个针对染色体数量异常的精准治疗方案，可以在胎儿期尝试纠正染色体异常。

其实目前研究阶段仅针对21三体，如果真正成熟之后，是不是就可以彻底消灭胚染异常？那反复胎停到时候是不是可以真正意义上从地球上消失？

对于已经存在的唐氏儿，这项技术或许还可以改善患者症状，比如智力障碍、免疫力低下等等。

总之，这项技术可能会对未来的遗传领域和生殖领域带来革命性的巨变。

试想，超五成的反复流产是由胎儿染色体异常而起，这样的技术出现后，是不是就终结掉了大部分的反复流产？

对于有基因缺陷，或者有基因性疾病的人群，这样的技术出现之后，是不是可以极大程度上让疾病不影响他们的生活，甚至完全不影响。

当然我最希望的是从实验室到临床应用这个过程请尽量快一些，再快一些……

全文完！现在流量为王的年代，围观也是一份力量，转发就是一份担当，希望动动您发财的小手，给我点个赞，如果您能转发到微信群或朋友圈，就会让更多孕育困难的小家庭受益，谢谢您！

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