华大基因入选环球时报新质生产力实践“生物医药”示范案例

转自：华大基因

近日，由环球时报社携手中国科协新技术开发中心、清华大学技术创新研究中心等权威机构联合发起的“2025环球时报年会——新质生产力产业实践洞见活动”在北京举办。大会同期发布了2024新质生产力产业实践示范案例，华大基因凭借孕妇无创产前基因检测技术（NIPT）的创新实践，入选“生物医药”行业示范案例。

此次活动以“探索新质生产力在各领域的实践路径”为主题，旨在为经济的可持续发展贡献智慧与力量，为产业升级转型注入新的活力。活动现场，来自科技、产业、经济等领域的众多权威专家及企业精英齐聚一堂，共同探讨新质生产力驱动产业转型的实践路径与未来方向。

无创产前基因检测技术，通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体异常风险，是目前全球公认的、普遍使用的一项用于产前筛查的技术。该技术广泛应用于筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）等常见染色体疾病的临床筛查。

无创产前基因检测技术仅需采集孕妇少量外周血即可完成检测，大幅提升筛查的准确性和检出率，避免了过多的侵入性操作可能引发的流产和感染风险，为孕妇提供了更加安全、可靠且便捷的产前筛查选择。

基因检测技术的发展也加快了临床对出生缺陷疾病种类的认知。单基因病因具备“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点，一直是出生缺陷防控的一道棘手难题，而基于母体外周血游离DNA检测胎儿基因型的技术则为显性单基因病防控打开了新的局面。

华大基因于2018年在国内率先推出单基因病无创产前检测。2023年8月，华大基因正式推出NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。

截至2024年6月底，华大基因的无创产前基因检测技术已经在全球超过30多个国家和地区应用，累计检测样本量超过1,679万例。

此外，华大基因率先将出生缺陷防控相关基因检测应用于大规模的民生项目，将领先的基因科技优势与国内一流的公共卫生组织能力与经验相结合，有效控制出生缺陷发生。华大基因在河北、湖北、湖南、山东、云南、广东、内蒙古、海南、江西等地开展民生合作，为公共卫生事业的发展提供了有力支持。

未来，华大基因将持续致力将科研创新应用于实际需求，为疾病筛查提供更加精准和高效的解决方案，不断拓展应用场景，为公共健康探索更多可能。