一个19岁的癫痫患者原来病因是结节性硬化

一个19岁的癫痫患者

原来病因是结节性硬化

一个妈妈给她19岁女儿开癫痫的药物，就问了一下情况，说吃药5年了，啥都查了，没事情，检查的结果和影像也找不到了。于是建议给患者再做个检查看看......确诊结节性硬化。来复习一下这个常染色体显性遗传的神经皮肤综合征吧！

患者的影像表现

患者的基因

结节性硬化

结节性硬化（Tuberous Sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传性疾病，通常由TSC1或TSC2基因的突变引起。这些基因负责调控细胞生长和增殖。结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官和系统，尤以脑、皮肤、肾脏、心脏表现突出，病理改变是错构瘤

诊断：

（1）基因诊断标准：

基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变即明确诊断为结节性硬化症，其中，致病性突变系指明显降低TSC1或TSC2蛋白功能（如无义突变）、抑制蛋白合成（如大片段缺失），或经功能检测证实影响蛋白功能的错义突变；其他对功能影响不明确的TSC1或TSC2基因突变不能诊断结节性硬化症。

有10%~25%的患者经常规基因检测未能检出基因突变，不能排除结节性硬化症的诊断，但与符合临床诊断标准的结节性硬化症不冲突。

（2）临床诊断标准：

通过视诊观察色素脱失斑的大小和数量、牙齿损坏情况以及纤维瘤的数量，初步判断结节性硬化症。

具备2项主要特征，或者具备1项主要特征和2项次要特征，诊断为确定的（definite）结节性硬化症；

具备1项主要特征，或2项次要特征，诊断为疑诊（possible）的结节性硬化症。

①主要特征：

色素脱失斑（≥3个，直径≥5mm）；

面部血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块；

指（趾）甲纤维瘤（≥2个）；

“鲨鱼皮”样斑；

多发性视网膜错构瘤；

皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；

室管膜下结节；

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；

心脏横纹肌瘤；

肺淋巴管肌瘤病；

肾血管平滑肌脂肪瘤。

②次要特征：

“斑斓”样皮肤损害；

牙釉质点状凹陷（>3个）；

口内纤维瘤（≥2个）；

视网膜色素脱失斑；

多发性骨囊肿；

非肾脏错构瘤。

头颅CT或MRI检查发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质结节、钙化、血管瘤等异常情况。

是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。男性发病多于女性；典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。

TSC常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性。并在不同年龄阶段出现一些新的临床表现。在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退；出生后数月就可出现癫痫症状和皮肤症状；随着年龄的增大，出现肾血管平滑肌脂肪瘤和全身其他部位的肿瘤性病变；成年女性肺部容易出现肺部LAM。脑部病变主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等。皮肤病变包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等；高达90％的TSC患者有肾脏血管平滑肌脂肪瘤；约50％患者病变累及视网膜，但很少影响视力；约35％女性患者肺部出现LAM；其他如肝脏、胰腺、消化道、骨骼也可以受累，但一般症状较轻。

治疗

结节性硬化症的治疗目前尚无特效疗法，一般采取对症治疗，主要包括以下几种方法：

对于面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤，可考虑采用磨削术、激光、液氮冷冻、电灼等疗法治疗。

特异性治疗方法 由于TSC1/TSC2基因突变和mTOR过度活化机制的阐明，mTOR抑制剂成为有效的特异性靶向治疗方法。mTOR抑制剂包括西罗莫司（sirolimus）和依维莫司（everolimus）。可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、TSC相关的癫痫和神经精神障碍等。

对于颅内病变引起颅内高压的情况，需要采用手术缓解。

内脏肿瘤管理：特别是肾脏和心脏的结节，可能需要外科手术切除。

定期随访：监测内脏功能和肿瘤生长情况。

预后

结节性硬化的预后因个体差异而异，某些患者可以过正常的生活，而另一些患者可能会面临较严重的健康问题。总体而言，凭借早期诊断和适当治疗，患者的生活质量可以得到显著改善。

结节性硬化是一种复杂的疾病，影响广泛的系统，倡导早期发现、及时治疗，以获得最佳的管理和预后。对于患者及其家庭，了解这种疾病并与医疗团队密切合作是至关重要的

TSC是一种常染色体显性遗传病，有效的干预策略是减少患儿的出生，对有生育需求的高危家庭，推荐基因检测，提供生育咨询，给予产前检查和诊断，达到优生优育的目标。

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人啊，有时间还是多读读书，少得瑟的好